非紫外线突变未发现差异甲基化。 除了以 TAPBP 为中心的研究结果外,他们还发现紫外线突变与一系列影响皮肤黑色素瘤甲基化的表观遗传变异有关。结果表明,皮肤黑色素瘤,无论是紫外线突变还是非紫外线突变,都可能需要单独分类,即使它们被认为具有相同的病理/细胞起源。这是因为它们衍生的表观基因组图谱可以同时包含暴露标记和细胞谱系。 本研究将多种强大的技术应用于皮肤和肢端黑色素瘤样本,包括 WGS、WES、RNA 测序和 DNA 甲基化全组分析,以及最先进的生物信息学工具。
研究人员使用了公开数据,并用新的数据集对其 土耳其手机区号 进行了补充,其中包括更大的样本量、更广泛的基因组覆盖范围、全面的表型评估、保存完好的冷冻组织样本,以及对皮肤以外的黑色素瘤和除欧洲人以外的种族的评估。 这项工作取得了以下成果 (1)发现可用于对癌症风险进行分层的生物标志物; (2) 改进了黑色素瘤类型内部和类型的分类; (3) 确定可能导致黑色素瘤形成的分子驱动因素,并以此作为治疗的目标; (4) 增加对黑色素瘤病理生物学的了解,以减少人群差异。
这项研究为其他类型黑色素瘤的类似基因环境研究提供了路线图,涵盖了常见和不太常见的黑色素瘤。 传达准确科学信息的更有效方式 这篇研究论文非常有趣且易于理解,主要是因为它的插图非常精美。这些图表是使用Mind the Graph工具创建的。插图可以以多种方式使读者受益。您可以免费注册 Mind the Graph 并尝试制作您的第一个科学图表,以提升您的研究水平。 这篇精彩的文章提供了 XTALKDB 中总结数据的统计数据。